Pertama di Dunia Kelainan Jantung Genetik Bisa Diobati dengan Suntikan 

TIMESINDONESIA, JAKARTA – Sebuah tim ahli global dari Inggris, Amerika Serikat, dan Singapura untuk kali pertama di dunia merancang suntikan melalui lengan bagi pasien dengan kondisi kelainan jantung genetik

Tim yang telah menerima hibah £30 juta dari British Heart Foundation untuk pengembangan pengobatan kardiovascular ini akan menggunakan teknik genetik presisi.

Yakni tehnik pengeditan dasar dan utama di jantung dengan merancang dan menguji obat pertama untuk penyakit otot jantung bawaan. Tujuannya adalah membungkam gen yang salah. Penelitian pada hewan telah menunjukkan bahwa teknik tersebut berhasil.

"Ini adalah momen yang menentukan untuk pengobatan kardiovaskular,” kata Direktur Medis BHF, Prof Sir Nilesh Samani.

Profesor Sir Nilesh Samani adalah penerima penghargaan bergengsi di konferensi jantung terbesar di dunia pada tahun 2021atas kontribusinya terhadap pengobatan kardiovaskular.

Kondisi otot jantung yang diturunkan didorong oleh kelainan yang berbeda di jantung, bisa menyebabkan kematian mendadak atau gagal jantung progresif.

Sekitar 260.000 orang memiliki kondisi seperti itu di Inggris, yang bisa menyebabkan kematian mendadak pada usia berapa pun.

Setiap minggu di Inggris, 12 orang di bawah usia 35 tahun meninggal karena kondisi jantung yang tidak terdiagnosis. Sangat sering disebabkan oleh penyakit otot jantung bawaan, juga dikenal sebagai kardiomiopati genetik.

Semua orang dengan kardiomiopati genetik memiliki risiko 50/50 untuk mewariskan gen yang salah ke masing-masing anak mereka dan, seringkali, beberapa anggota keluarga yang sama mengalami gagal jantung, memerlukan transplantasi jantung, atau meninggal di usia muda.

Tim di balik penelitian baru ini dipilih oleh panel penasihat yang diketuai oleh Kepala Penasihat Ilmiah pemerintah Inggris, Prof Sir Patrick Vallance.

Prof Hugh Watkins, dari Universitas Oxford dan peneliti utama proyek CureHeart  mengatakan kardiomiopati "sangat umum" dan mempengaruhi satu orang dari setiap 250 orang di seluruh dunia.

"Ini adalah kesempatan sekali dalam satu generasi kami untuk membebaskan keluarga dari kekhawatiran terus-menerus akan kematian mendadak, gagal jantung, dan kebutuhan potensial untuk transplantasi jantung," katanya.

"Setelah 30 tahun penelitian, kami telah menemukan banyak gen dan kesalahan genetik spesifik yang bertanggung jawab atas berbagai kardiomiopati, dan cara kerjanya. Kami percaya bahwa kami akan memiliki terapi gen yang siap untuk memulai pengujian dalam uji klinis dalam lima tahun ke depan," ujarnya.

Di bawah program penelitian baru, para ahli itu berharap  secara permanen bisa memperbaiki atau membungkam gen mutan yang terlibat dalam masalah jantung ini.

Seorang profesor kedokteran di Harvard Medical School di Amerika Serikat dan co-lead dari proyek CureHeart, Christine Seidman mengatakan, idenya adalah untuk memperbaiki jantung dan mengembalikannya ke fungsi yang lebih normal.

"Sebagian besar mutasi yang kami temukan pada pasien manusia kami, meskipun itu ada sejumlah besar mutasi, mereka semua sering akan mengubah satu huruf dari kode DNA," kata  Seidman.

"Itu telah meningkatkan kemungkinan bahwa kita bisa  mengubah satu huruf itu dan mengembalikan kodenya sehingga sekarang membuat gen normal, dengan fungsi normal," tambah dia.

Dikatakan, beberapa kimia yang sangat elegan juga telah memajukan bidang sains ini. "Tujuan kami adalah untuk memperbaiki hati, menstabilkannya di mana mereka berada dan mungkin mengembalikannya ke fungsi yang lebih normal," tambahnya.

“Kami mungkin bisa memberikan terapi ini sebelum penyakit, pada individu yang kami ketahui dari pengujian jantung genetik memiliki risiko luar biasa untuk mengalami perkembangan penyakit dan berkembang menjadi gagal jantung. Belum pernah sebelumnya kami dapat memberikan obat, dan itulah proyek kami. Kami tahu kami bisa melakukannya dan kami bertujuan untuk memulai," katanya. (*)

**) Ikuti berita terbaru TIMES Indonesia di Google News klik link ini dan jangan lupa di follow.

Advertisement